Genome hacking
Ces innovations qui révèlent les secrets de notre ADN
par Déborah Levy.
France met. & monde : 3€ jusqu'à 25€, 6€ jusqu'à 50€, 9€ jusqu'à 100€, 12€ au-delà 100€ DOM-TOM : 8€
Des maladies héréditaires à l'histoire de nos ancêtres, de la médecine personnalisée aux thérapies géniques, jusqu'au choix, peut-être, de vos cosmétiques, les clefs de notre ADN semblent ouvrir de nombreuses portes.
Nous n'échapperons pas aux progrès de la génétique.
La question est alors : comment l'orienter mieux ?
Fiche technique
- Référence
- 460661
- ISBN
- 9782350306612
- Hauteur :
- 21 cm
- Largeur :
- 15 cm
- Nombre de pages :
- 252
- Reliure :
- broché
SOMMAIRE
PRÉFACE............................................................................................................................. 15
REMERCIEMENTS.......................................................................................................... 19
INTRODUCTION................................................................................................................. 21
CHAPITRE 1
IL ÉTAIT UNE FOIS… LA NAISSANCE DES CONCEPTS GÉNÉTIQUESDEUXIÈME MOITIÉ DU XIXe ET DÉBUT DU XXe SIÈCLE 30
• Qu’est-ce que la sélection naturelle ?
Exemple du paludisme et de la drépanocytose......................... 32
• Quelles sont les lois de l’hérédité de Mendel ?........................... 37
• Finalement, que savons-nous de l’ADN et de ses mécanismes ?
Qu’est-ce que c’est ? Comment ça marche ?........................... 44
FIN DU XXe ET DÉBUT DU XXIe SIÈCLE 49
• La méthode de séquençage Sanger.......................................... 53
• Le marché du séquençage...................................................... 59
LE XXIe SIÈCLE................................................................................................................ 61
CHAPITRE 2
LA GÉNOMIQUE AU SERVICE DU DIAGNOSTIC ET DE L’ÉVALUATION PRÉDICTIVE• Les maladies à composante(s) génétique(s)............................... 66
• Le fonctionnement des tests de génotypage............................... 71
• SRY, chef d’orchestre de l’anatomie sexuelle............................ 73
LES DIFFÉRENTS TYPES DE TESTS GÉNÉTIQUES MÉDICAUX.............................. 78
La différence entre les tests de diagnostic et de prédisposition......... 78
• Exemple : critères permettant d’accéder à une consultation auprès d’un onco-généticien, dans le cas du cancer du sein
et de l’ovaire (site de BRCA France, Association de patients) [54].. 87
• Myriad, une entreprise qui a basé son succès
sur la mutation BRCA [5] [48] [62]...................................... 90
Les tests prénataux (ou anténataux)........................................... 95
Les tests de diagnostic préimplantatoire..................................... 96
• Fécondation in vitro et tests préimplantatoires........................... 97
Les tests de diagnostic préconceptionnel................................... 100
ENJEUX............................................................................................................................ 103
Faut-il tout dire… ?.............................................................. 103
La disparité législative au sujet des tests de grande consommation..... 107
• Interview du Pr Stanislas Lyonnet,
directeur de l’Institut des maladies génétiques Imagine à Paris,
auprès de la radio Europe 1, en décembre 2018 [74]............... 109
Les craintes de dérives eugénistes que pourrait induire une surutilisation des tests prénataux,
préimplantatoires et préconceptionnels................................ 110
• Extrait de l’avis 29 du CCNE, septembre 2018 [78].................. 115
À quel point les résultats de séquençage sont-ils faciles
à interpréter?.................................................................. 118
• L’impact environnemental sur notre génome :
l’étonnante histoire de l’Hongerwinter................................ 122
• Pour aller plus loin : concrètement, comment ça marche ?.......... 124
Les tests sont-ils toujours fiables ?.......................................... 127
Les enjeux psychologiques.................................................... 128
Les enjeux familiaux............................................................ 129
CHAPITRE 3
LA GÉNOMIQUE AU SERVICE DE LA THÉRAPEUTIQUELA PERSONNALISATION DES TRAITEMENTS 134
De la médecine personnalisée à la pharmacogénétique................... 134
• Exemple : d’une stratégie collective à une thérapie plus ciblée
dans le cas du cancer du sein et de l’ovaire.............................. 141
Enjeux............................................................................... 146
• Enjeux techniques et technologiques : comment faire progresser la science ? 147
• Enjeux économiques et financiers 156
• Enjeux sociétaux : inégalités entre les pays 158
• Enjeux relatifs à l’évolution des connaissances et des pratiques des médecins 161
• Enjeux éthiques relatifs aux retraitements des données 162
LES THÉRAPIES GÉNIQUES 164
Évolution et état des lieux actuel............................................... 164
• Les cellules souches.............................................................. 167
Les maladies monogéniques..................................................... 176
• Pathologies neuromusculaires 176
• Pathologies ophtalmiques 177
• Pathologies hématologiques 178
• Déficits immunitaires sévères 181
• Pathologies neurodégénératives 181
• Pathologies dermatologiques 182
Les maladies génétiques multifactorielles et infectieuses................. 183
• Cancers 183
• Maladies cardiovasculaires 183
• Maladies infectieuses 184
Enjeux............................................................................... 186
• Enjeux techniques et biotechnologiques 187
• Enjeux industriels 189
• Enjeux économiques et financiers 191
• Enjeux éthiques 196
• The Odin.......................................................................... 199
CHAPITRE 4
LES TESTS DE GRANDE CONSOMMATION
LES TESTS GRAND PUBLIC :
A QUOI SERVENT-ILS ET COMMENT FONCTIONNENT-ILS ?................... 205
Pour commencer, qu’est-ce qui fascine tant les clients ?.................. 205
Comment ces tests fonctionnent-ils ?......................................... 206
Mais de quels fondements proviennent ces pourcentages ?.............. 207
Alors quels types d’informations pouvons-nous espérer tirer
de ces tests ?................................................................... 208
• “L’Ève mitochondriale”........................................................ 210
Déborah Levy est titulaire d’un magistère européen de génétique et diplômée du MSc X-HEC Entrepreneurs. Elle a corédigé la thèse qui a mené à cet ouvrage avec Maria Tahri, diplômée d’HEC et du MSc X-HEC Entrepreneurs.
“Depuis la fin des années 1980-1990, la génétique a pris de plus en plus de place dans notre société, non seulement en tant que science, mais aussi en tant qu’outil. Ce n’est plus uniquement un sujet d’étude pour les chercheurs. Il s’agit désormais, également, d’un support physique présentant des utilités médicales, industrielles et économiques. Et de ce fait, il est important d’en connaître les tenants et les aboutissants, les applications associées, et de réfléchir aux régulations adéquates. Le marché de la génomique était évalué à plus de 18 milliards de dollars en 2019, et plus de 22 milliards en 2020 [3]. En tenant compte de l’impact du Covid-19, une autre étude publiée en avril 2021 prévoyait un taux de croissance annuel de 19,4 %, ce qui conduirait à un marché de plus de 94 milliards pour 2028 [4] !
Malheureusement, beaucoup de gens associent encore la génétique à quelque chose de dangereux, ayant comme références les scandales engendrés par les conséquences néfastes involontaires et les abus dont le monde a été témoin ces dernières années. Pourtant, les innovations liées aux progrès en génétique se sont révélées révolutionnaires dans de nombreux domaines, notamment en agriculture, en médecine, dans le système judiciaire, et bien d’autres encore. De même que le hacking informatique a permis de grands progrès concernant l’utilisation des ordinateurs et les outils de protections des données, les bénéfices sociétaux de la génétique sont titanesques. Toutefois, si les applications et les risques liés au hacking informatique sont assez bien connus, et encadrés par la loi, ceux liés aux innovations génétiques le sont beaucoup moins. Pour donner un exemple, les tests génétiques de grande consommation, permettant le plus souvent de retrouver ses ancêtres, sont illégaux en France et passibles de 3 750 euros d’amende. Pourtant, des milliers de personnes en commandent chaque année via Internet, et aucune n’a encore été condamnée. Et le problème est encore plus profond : la plupart de ces gens ne savent même pas pourquoi ces tests sont illégaux et les risques qu’ils encourent, ou font courir à leur famille.”