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Genome hacking

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Ces innovations qui révèlent les secrets de notre ADN

par Déborah Levy.

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Des maladies héréditaires à l'histoire de nos ancêtres, de la médecine personnalisée aux thérapies géniques, jusqu'au choix, peut-être, de vos cosmétiques, les clefs de notre ADN semblent ouvrir de nombreuses portes.

Nous n'échapperons pas aux progrès de la génétique.

La question est alors : comment l'orienter mieux ?

Fiche technique

Référence
460661
ISBN
9782350306612
Hauteur :
21 cm
Largeur :
15 cm
Nombre de pages :
252
Reliure :
broché

SOMMAIRE

PRÉFACE............................................................................................................................. 15

REMERCIEMENTS.......................................................................................................... 19

INTRODUCTION................................................................................................................. 21

CHAPITRE 1

   IL ÉTAIT UNE FOIS… LA NAISSANCE  DES CONCEPTS GÉNÉTIQUES

DEUXIÈME MOITIÉ DU XIXe ET DÉBUT DU XXe SIÈCLE                                    30

• Qu’est-ce que la sélection naturelle ?

Exemple du paludisme et de la drépanocytose......................... 32

• Quelles sont les lois de l’hérédité de Mendel ?........................... 37

• Finalement, que savons-nous de l’ADN et de ses mécanismes ?

Qu’est-ce que c’est ? Comment ça marche ?........................... 44

FIN DU XXe ET DÉBUT DU XXIe SIÈCLE                                                                     49

• La méthode de séquençage Sanger.......................................... 53

• Le marché du séquençage...................................................... 59

LE XXIe SIÈCLE................................................................................................................ 61

CHAPITRE 2

  LA GÉNOMIQUE AU SERVICE DU DIAGNOSTIC ET DE L’ÉVALUATION PRÉDICTIVE

• Les maladies à composante(s) génétique(s)............................... 66

• Le fonctionnement des tests de génotypage............................... 71

• SRY, chef d’orchestre de l’anatomie sexuelle............................ 73

LES DIFFÉRENTS TYPES DE TESTS GÉNÉTIQUES MÉDICAUX.............................. 78

La différence entre les tests de diagnostic et de prédisposition......... 78

• Exemple : critères permettant d’accéder à une consultation auprès d’un onco-généticien, dans le cas du cancer du sein

et de l’ovaire (site de BRCA France, Association de patients) [54].. 87

• Myriad, une entreprise qui a basé son succès

sur la mutation BRCA [5] [48] [62]...................................... 90

Les tests prénataux (ou anténataux)........................................... 95

Les tests de diagnostic préimplantatoire..................................... 96

• Fécondation in vitro et tests préimplantatoires........................... 97

Les tests de diagnostic préconceptionnel................................... 100

ENJEUX............................................................................................................................ 103

Faut-il tout dire… ?.............................................................. 103

La disparité législative au sujet des tests de grande consommation..... 107

• Interview du Pr Stanislas Lyonnet,

directeur de l’Institut des maladies génétiques Imagine à Paris,

auprès de la radio Europe 1, en décembre 2018 [74]............... 109

Les craintes de dérives eugénistes que pourrait induire une surutilisation des tests prénataux,

préimplantatoires et préconceptionnels................................ 110

• Extrait de l’avis 29 du CCNE, septembre 2018 [78].................. 115

À quel point les résultats de séquençage sont-ils faciles

à interpréter?.................................................................. 118

• L’impact environnemental sur notre génome :

l’étonnante histoire de l’Hongerwinter................................ 122

• Pour aller plus loin : concrètement, comment ça marche ?.......... 124

Les tests sont-ils toujours fiables ?.......................................... 127

Les enjeux psychologiques.................................................... 128

Les enjeux familiaux............................................................ 129


CHAPITRE 3

  LA GÉNOMIQUE AU SERVICE DE LA THÉRAPEUTIQUE

LA PERSONNALISATION DES TRAITEMENTS                                                                134

De la médecine personnalisée à la pharmacogénétique................... 134

• Exemple : d’une stratégie collective à une thérapie plus ciblée

dans le cas du cancer du sein et de l’ovaire.............................. 141

Enjeux............................................................................... 146

•  Enjeux techniques et technologiques : comment faire progresser la science ? 147

•  Enjeux économiques et financiers                                                                        156

•  Enjeux sociétaux : inégalités entre les pays                                                          158

•  Enjeux relatifs à l’évolution des connaissances et des pratiques des médecins 161

•  Enjeux éthiques relatifs aux retraitements des données                                       162

LES THÉRAPIES GÉNIQUES                                                                                           164

Évolution et état des lieux actuel............................................... 164

• Les cellules souches.............................................................. 167

Les maladies monogéniques..................................................... 176

•  Pathologies neuromusculaires                                                                              176

•  Pathologies ophtalmiques                                                                                     177

•  Pathologies hématologiques                                                                                 178

•  Déficits immunitaires sévères                                                                               181

•  Pathologies neurodégénératives                                                                           181

•  Pathologies dermatologiques                                                                                182

Les maladies génétiques multifactorielles et infectieuses................. 183

•  Cancers                                                                                                                183

•  Maladies cardiovasculaires                                                                                   183

•  Maladies infectieuses                                                                                            184

Enjeux............................................................................... 186

•  Enjeux techniques et biotechnologiques                                                              187

•  Enjeux industriels                                                                                                 189

•  Enjeux économiques et financiers                                                                        191

•  Enjeux éthiques                                                                                                    196

• The Odin.......................................................................... 199


 

CHAPITRE 4

LES TESTS DE GRANDE CONSOMMATION

 

LES TESTS GRAND PUBLIC :

A QUOI SERVENT-ILS ET COMMENT FONCTIONNENT-ILS ?................... 205

Pour commencer, qu’est-ce qui fascine tant les clients ?.................. 205

Comment ces tests fonctionnent-ils ?......................................... 206

Mais de quels fondements proviennent ces pourcentages ?.............. 207

Alors quels types d’informations pouvons-nous espérer tirer

de ces tests ?................................................................... 208

• “L’Ève mitochondriale”........................................................ 210

Déborah Levy est titulaire d’un magistère européen de génétique et diplômée du MSc X-HEC Entrepreneurs. Elle a corédigé la thèse qui a mené à cet ouvrage avec Maria Tahri, diplômée d’HEC et du MSc X-HEC Entrepreneurs.

“Depuis la fin des années 1980-1990, la génétique a pris de plus en plus de place dans notre société, non seulement en tant que science, mais aussi en tant qu’outil. Ce n’est plus uniquement un sujet d’étude pour les chercheurs. Il s’agit désormais, également, d’un support physique présentant des utilités médicales, industrielles et économiques. Et de ce fait, il est important d’en connaître les tenants et les aboutissants, les applications associées, et de réfléchir aux régulations adéquates. Le marché de la génomique était évalué à plus de 18 milliards de dollars en 2019, et plus de 22 milliards en 2020 [3]. En tenant compte de l’impact du Covid-19, une autre étude publiée en avril 2021 prévoyait un taux de croissance annuel de 19,4 %, ce qui conduirait à un marché de plus de 94 milliards pour 2028 [4] !

Malheureusement, beaucoup de gens associent encore la génétique à quelque chose de dangereux, ayant comme références les scandales engendrés par les conséquences néfastes involontaires et les abus dont le monde a été témoin ces dernières années. Pourtant, les innovations liées aux progrès en génétique se sont révélées révolutionnaires dans de nombreux domaines, notamment en agriculture, en médecine, dans le système judiciaire, et bien d’autres encore. De même que le hacking informatique a permis de grands progrès concernant l’utilisation des ordinateurs et les outils de protections des données, les bénéfices sociétaux de la génétique sont titanesques. Toutefois, si les applications et les risques liés au hacking informatique sont assez bien connus, et encadrés par la loi, ceux liés aux innovations génétiques le sont beaucoup moins. Pour donner un exemple, les tests génétiques de grande consommation, permettant le plus souvent de retrouver ses ancêtres, sont illégaux en France et passibles de 3 750 euros d’amende. Pourtant, des milliers de personnes en commandent chaque année via Internet, et aucune n’a encore été condamnée. Et le problème est encore plus profond : la plupart de ces gens ne savent même pas pourquoi ces tests sont illégaux et les risques qu’ils encourent, ou font courir à leur famille.”